研究者総覧 - 井原　健二

イハラ　ケンジ
井原　健二

所属大分大学医学部臨床医学・小児科学

職種教授

MISC
その他	歌舞伎症候群としてフォロー中,無月経を契機にTurner症候群の併存と診断した18歳女性例脳と発達 57 (3) 2025
その他	新規PIK3CD変異による細胞機能解析日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025
その他	腎疾患モデルとしてのゼブラフィッシュの有用性発達腎研究会誌(Web) 32 (1) 2025
その他	小児の救急医療—特集一次救急における初期対応臨牀と研究 = The Japanese journal of clinical and experimental medicine 101 (5),583-590頁 2024/05
その他	^99mTc-MDP SPECT/CTを用いて評価した若年性乾癬性関節炎の1症例日本脊椎関節炎学会誌(Web) 11 (Suppl) 2024
その他	SLC45A2の新規遺伝子変異(c.208T>C)は優性遺伝型の眼皮膚白皮症4型の原因となる日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 47th 2024
その他	セクキヌマブが著効した小児汎発性膿胞性乾癬の1例西日本皮膚科 86 (3) 2024
その他	ヒト希少疾患の病態理解を加速させる魚類モデル日本生化学会大会(Web) 97th 2024
その他	遠位尿細管性アシドーシスに伴う難聴発症のメカニズム解明日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 37 2024
その他	家族性蛋白尿を契機に診断したCUBN腎症の兄弟例日本小児科学会雑誌 128 (9) 2024
その他	小児1型糖尿病における訪問看護導入の効果に関する後方視的研究日本内分泌学会雑誌 100 (1) 2024
その他	小児1型糖尿病における訪問看護導入の効果に関する後方視的研究日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 57th 2024
その他	新規PIK3CD遺伝子変異によるSLE発症のメカニズムの解析日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 37 2024
その他	蝶形骨脳瘤と脳梁欠損に汎下垂体機能低下を伴ったSakoda complexsの一例日本内分泌学会雑誌 100 (1) 2024
その他	辺縁系脳炎と鑑別を要した大量服薬によるジフェンヒドラミン中毒の15歳男子例日本小児科学会雑誌 128 (11) 2024
その他	経過中にアトピー性皮膚炎を合併した小児関節症性乾癬に対してセクキヌマブが有効であった1例日本皮膚免疫アレルギー学会総会学術大会プログラム・抄録集 53rd 2023
その他	出生前診断されたタナトフォリック骨異形成症の1例と日本国内報告例の包括的検討日本周産期・新生児医学会雑誌(Web) 59 (3) 2023
その他	日本の小児思春期1型糖尿病のインスリン治療のリアルワールド~小児インスリン治療研究会第5コホート研究より~ 糖尿病(Web) 66 (Suppl) 2023
その他	発汗障害を契機に診断に至ったFabry病患者の1例日本皮膚科学会雑誌 133 (5) 2023
その他	新生児期の腎機能関連因子の変化量に着目したゲンタマイシン血中濃度に影響を及ぼす因子の探索日本腎臓病薬物療法学会誌 11 (特別号),S160-S160頁 2022/10
その他	EBV関連腫瘍を契機に診断に至った慢性活動性EBウイルス感染症の1例西日本皮膚科 84 (4),377-377頁 2022/08
その他	EBV関連腫瘍を契機に診断に至った慢性活動性EBウイルス感染症の1例西日本皮膚科 84 (4),377-377頁 2022/08
その他	Covid-19ワクチン接種後にたこつぼ型心筋症を発症した17歳ミトコンドリア病例日本小児科学会雑誌 126 (7),1080-1080頁 2022/07
その他	Intron 1にin-frame pseudo-exonを認めたベッカー型筋ジストロフィーの1例日本小児科学会雑誌 126 (7),1078-1078頁 2022/07
その他	【小児の内分泌疾患up to date】自己免疫性多内分泌腺症候群小児科 63 (7),756-760頁 2022/07
その他	コロナ禍でのオンラインオリエンテーション学生による新入生ウェルカム企画医学教育 53 (Suppl.),242-242頁 2022/07
その他	トロンボポエチン受容体作動薬が奏功した新規診断・難治性免疫性血小板減少症の男児例日本小児科学会雑誌 126 (7),1079-1079頁 2022/07
その他	急性大動脈解離の発症後ACTA2遺伝子に病的バリアントを同定した16歳男性日本小児科学会雑誌 126 (7),1080-1080頁 2022/07
その他	急性大動脈解離の発症後、ACTA2遺伝子に病的バリアントを同定した16歳男性日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 58回,[I-07]頁 2022/07
その他	急性大動脈解離の発症後、ACTA2遺伝子に病的バリアントを同定した16歳男性日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 58回,[I-07]頁 2022/07
その他	川崎病治療中に可逆性後頭葉白質脳症(Posterior reversible encephalopathy syndrome:PRES)を呈した1歳男児例日本小児科学会雑誌 126 (7),1080-1080頁 2022/07
その他	胎盤絨毛膜血管腫に合併した母児間輸血症候群の2例日本小児科学会雑誌 126 (7),1078-1078頁 2022/07
その他	日齢3で発症し6q24関連糖尿病を疑う新生児糖尿病の1例日本小児科学会雑誌 126 (7),1078-1078頁 2022/07
その他	EBF1-PDGFRB融合遺伝子陽性B前駆細胞性急性リンパ性白血病に対してimatinib併用化学療法後にtisagenlecleucelの投与を行った男児例臨床血液 63 (6),708-708頁 2022/06
その他	呼吸簿状態の客観的評価が診断の契機となったPitt-Hopkins症候群の1例脳と発達 54 (3),214-214頁 2022/05
その他	小学5年生の肥満と脂質異常の推移大分市の27年間の長期疫学調査小児保健研究 81 (講演集),136-136頁 2022/05
その他	2型糖尿病発症前から蛋白尿を認めた新規WFS1遺伝子バリアントを有する一例日本小児腎臓病学会雑誌 35 (1),46-46頁 2022/04
その他	COVID19パンデミックが及ぼす小児1型糖尿病発症率への影響大分県の23年間の動向調査から日本内分泌学会雑誌 98 (1),311-311頁 2022/04
その他	デキサメサゾン大量療法による精神症状が生理量のハイドロコルチゾン補充で軽減した血球貪食性リンパ組織球症の3歳女児例日本内分泌学会雑誌 98 (1),256-256頁 2022/04
その他	デキサメサゾン大量療法による精神症状が生理量のハイドロコルチゾン補充で軽減した血球貪食性リンパ組織球症の3歳女児例日本内分泌学会雑誌 98 (1),383-383頁 2022/04
その他	遺伝性内分泌疾患:診断・治療の進歩小児遺伝性内分泌疾患の診断日本内分泌学会雑誌 98 (1),167-167頁 2022/04
その他	小児急性白血病におけるサルコペニアとIGF-1についてのスタートアップ研究日本内分泌学会雑誌 98 (1),396-396頁 2022/04
その他	大分市の27年間の小児における脂質異常を呈する児の割合の経時的評価日本内分泌学会雑誌 98 (1),296-296頁 2022/04
その他	地域小規模病院で管理したSARS-CoV-2によるクループ症候群の小児例地域医学 36 (3),234-238頁 2022/03
その他	地域小規模病院で管理したSARS-CoV-2によるクループ症候群の小児例地域医学 36 (3),234-238頁 2022/03
その他	急性骨髄性白血病を発症したCHARGE症候群の12歳女児例日本小児科学会雑誌 126 (2),373-373頁 2022/02
その他	胎盤絨毛膜血管腫に合併した母児間輸血症候群の2例日本小児科学会雑誌 126 (2),383-383頁 2022/02
その他	頭痛で発症し、球麻痺、体幹失調、意識障害を呈し、脳幹腫瘍との鑑別を要した視神経脊髄炎スペクトラムの11歳女性例脳と発達 54 (1),66-66頁 2022/01
その他	2型糖尿病発症前から蛋白尿を認めた新規WFS1遺伝子バリアントを有する一例日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 35 (1) 2022
その他	LARS遺伝子ノックインゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群1型における肝不全発症の病態解明日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022
その他	やせからの回復期にヨウ素過剰による甲状腺機能低下症を呈した摂食障害の15歳女児例日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022
その他	子宮頸がん患者の遺伝子パネル検査で偶発的にSMAD4遺伝子変異が発見された症例日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022
その他	大分県の看護職における遺伝に関する認識の実態調査日本遺伝看護学会学術大会抄録集(Web) 21st 2022
その他	日齢3で発症し6q24インプリント異常を疑う新生児糖尿病の一例日本内分泌学会雑誌 97 (4),1046-1046頁 2021/12
その他	日齢3で発症し6q24インプリント異常を疑う新生児糖尿病の一例日本内分泌学会雑誌 97 (4),1046-1046頁 2021/12
その他	【小児遺伝子疾患事典】先天異常症候群 LMNA(関連疾患:Hutchinson-Gilford症候群) 小児科診療 84 (11),1452-1453頁 2021/11
その他	かかりつけ医が日常診療で知っておきたい知識気になる早発乳房の診かたと中枢性思春期早発症日本小児科医会会報 (62),77-79頁 2021/10
その他	かかりつけ医が日常診療で知っておきたい知識気になる早発乳房の診かたと中枢性思春期早発症日本小児科医会会報 (62),77-79頁 2021/10
その他	小児内分泌疾患の患者レジストリの構築日本内分泌学会雑誌 97 (2),458-458頁 2021/10
その他	小児内分泌疾患の患者レジストリの構築日本内分泌学会雑誌 97 (2),458-458頁 2021/10
その他	ロイシルtRNA合成酵素欠損ゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群の病態解明日本先天代謝異常学会雑誌 37,125-125頁 2021/09
その他	Multiplex real-time PCR法を用いた新生児感染症の早期同定の試み日本小児科学会雑誌 125 (7),1111-1111頁 2021/07
その他	【早老症研究の最前線】ハッチンソン・ギルフォード早老症候群日本老年医学会雑誌 58 (3),409-412頁 2021/07
その他	【早老症研究の最前線】ハッチンソン・ギルフォード早老症候群日本老年医学会雑誌 58 (3),409-412頁 2021/07
その他	国際化時代の小児内分泌・代謝病学外来小児科 24 (2),174-174頁 2021/07
その他	初回抗菌薬治療後に再燃し回盲部の縦走潰瘍を呈したYersinia Pseudotuberculosis感染症の7歳女児例日本小児科学会雑誌 125 (7),1110-1110頁 2021/07
その他	小児期発症の進行性難聴を契機にSjoegren症候群と診断した2症例日本小児科学会雑誌 125 (7),1112-1112頁 2021/07
その他	新生児マススクリーニング検査実施後に長期冷蔵保存されている乾燥濾紙血のアミノ酸、遊離・アシルカルニチンの安定性の検討日本小児科学会雑誌 125 (7),1111-1111頁 2021/07
その他	胎児期経過順調で日齢0に交換輸血を要した抗E、c、A抗体陽性新生児溶血性貧血の1例日本小児科学会雑誌 125 (7),1111-1111頁 2021/07
その他	大分市学童期生活習慣病予防検診に基づく小学5年生の体型、血清脂質の評価日本小児科学会雑誌 125 (7),1111-1111頁 2021/07
その他	頻回の口唇色不良を認めPitt-Hopkins症候群を疑う5歳男児例日本小児科学会雑誌 125 (7),1109-1109頁 2021/07
その他	リツキシマブ誘発性血清病の発症を契機に再発をきたした難治性頻回再発型ネフローゼ症候群の女児例日本小児腎臓病学会雑誌 34 (1Suppl.),151-151頁 2021/05
その他	早老症診療ならびに研究の進歩超希少遺伝性早老症Hutchinson-Gilford症候群最新の知見日本老年医学会雑誌 58 (Suppl.),60-60頁 2021/05
その他	低リン血症性くる病の長期管理中に悪性転化したFGF23産生腫瘍の1例日本小児科学会雑誌 125 (5),824-824頁 2021/05
その他	低リン血症性くる病の長期管理中に悪性転化したFGF23産生腫瘍の1例日本小児科学会雑誌 125 (5),824-824頁 2021/05
その他	27年間の大分市学童期生活習慣病予防検診に基づく小学5年生の体型、血清脂質の評価日本内分泌学会雑誌 97 (1),255-255頁 2021/04
その他	10歳で発症したINS遺伝子異常による遺伝性糖尿病の女児例糖尿病 64 (3),227-227頁 2021/03
その他	初回抗菌薬治療後に再燃し回盲部の縦走潰瘍を呈したYersinia Pseudotuberculosis感染症の7歳女児例日本小児科学会雑誌 125 (2),245-245頁 2021/02
その他	日本人小児における新しい心室再分極指標の基準値の確立日本小児科学会雑誌 125 (2),282-282頁 2021/02
その他	頻回の口唇色不良を認めPitt-Hopkins症候群を疑う5歳男児例日本小児科学会雑誌 125 (2),332-332頁 2021/02
その他	離乳後の白米の偏食によりWernicke脳症に至った1歳8ヵ月男児日本小児科学会雑誌 125 (2),372-372頁 2021/02
その他	進行性の難聴を契機に診断されたSjoegren症候群の8歳女児例脳と発達 53 (1),71-71頁 2021/01
その他	大分県の小児1型糖尿病の発症率 20年間の動向調査日本内分泌学会雑誌 96 (3),871-871頁 2021/01
その他	10歳で発症したINS遺伝子異常による遺伝性糖尿病の女児例糖尿病(Web) 64 (3) 2021
その他	3.ハッチンソン・ギルフォード早老症候群日本老年医学会雑誌 58 (3) 2021
その他	リツキシマブ誘発性血清病の発症を契機に再発をきたした難治性頻回再発型ネフローゼ症候群の女児例日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 34 (1) 2021
その他	小児・思春期1型糖尿病へのグルカゴン製剤の処方および使用状況日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 54th 2021
その他	新規PIK3CD遺伝子のSLE発症メカニズムの機能解析日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 44th 2021
その他	大分県の小児1型糖尿病の発症率:22年間の動向調査日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 54th 2021
その他	急性巣状細菌性腎炎との鑑別を要したB前駆細胞性急性リンパ性白血病の2歳男児例日本小児腎臓病学会雑誌 33 (1Suppl.),119-119頁 2020/12
その他	多発性内分泌腫瘍2型小児患者の甲状腺髄様癌と医療状況について日本小児内分泌学会全国調査からみえた本邦における小児期予防的甲状腺全摘術/極早期摘出の現状遺伝性腫瘍 20 (3),117-123頁 2020/12
その他	新生児期の飢餓タンデムマスからオートファジーまで日本小児科学会雑誌 124 (11),1670-1670頁 2020/11
その他	二次救急医療機関から隣県の小児集中治療室に陸路搬送を行い、救命できた劇症型心筋炎の4歳女児日本小児救急医学会雑誌 19 (3),297-301頁 2020/11
その他	KMT2A-MLLT1融合遺伝子と成熟B細胞の細胞表面形質を伴うBリンパ芽性リンパ腫の再発例日本小児血液・がん学会雑誌 57 (4),297-297頁 2020/10
その他	小児がん経験者のPost Traumatic Growth(PTG)の予見と支援日本小児血液・がん学会雑誌 57 (4),280-280頁 2020/10
その他	カルバマゼピンによる乾癬型薬疹を発症した6歳男児日本小児科学会雑誌 124 (9),1424-1424頁 2020/09
その他	パルボウイルスB19初感染とEBウイルス再活性化が誘因と推定された後天性TTPの4歳女児例日本小児科学会雑誌 124 (9),1422-1423頁 2020/09
その他	化膿性骨髄炎との鑑別に難渋した神経芽腫骨髄転移の女児例日本小児血液・がん学会雑誌 57 (2),188-188頁 2020/09
その他	感染を契機に急性腎障害を発症し、薬剤の関与が疑われた2症例日本小児科学会雑誌 124 (9),1421-1421頁 2020/09
その他	気道ステントで体外式膜型人工肺を早期離脱した縦隔原発悪性リンパ腫日本小児科学会雑誌 124 (9),1422-1422頁 2020/09
その他	在宅人工呼吸器管理を導入する際の当院の課題と対策日本小児科学会雑誌 124 (9),1423-1423頁 2020/09
その他	川崎病症状、心嚢液貯留と肺塞栓を認めた感染性心内膜炎の乳児例日本小児科学会雑誌 124 (9),1422-1422頁 2020/09
その他	多彩な感染症を呈し診断に苦慮した機能獲得変異によるSTAT1異常症の7歳女児日本小児科学会雑誌 124 (9),1421-1421頁 2020/09
その他	ゼブラフィッシュにてNAFLD/NASHの発症・進展に影響を与えるAPPL2の生理メカニズム(Physiological mechanisms of APPL2 on NAFLD/NASH pathogenesis in zebrafish) 日本内分泌学会雑誌 96 (1),369-369頁 2020/08
その他	小児科診療のための臨床遺伝学と遺伝カウンセリングの基礎知識小児科 61 (9),1328-1333頁 2020/08
その他	大分県における小児期に診断されたターナー症候群の診療状況調査日本内分泌学会雑誌 96 (1),321-321頁 2020/08
その他	無呼吸発作,低血糖で発症し高アンモニア血症を合併した先天性複合型下垂体機能低下症日本小児科学会雑誌 124 (8),1234-1238頁 2020/08
その他	10歳児の自己評価による思春期開始判断の精度について日本子ども健康科学会学術大会プログラム・抄録集 21回,71-71頁 2020/03
その他	パルボウイルスB19初感染とEBウイルス再活性化が誘因と推定された後天性TTP4歳女児例日本小児科学会雑誌 124 (2),434-434頁 2020/02
その他	気道ステントで体外式膜型人工肺を早期離脱した縦隔原発悪性リンパ腫日本小児科学会雑誌 124 (2),320-320頁 2020/02
その他	小児の手術室外鎮静1443例の実態把握と有害事象の検討日本小児科学会雑誌 124 (2),313-313頁 2020/02
その他	小児副腎皮質癌の1例 Japanese Journal of Radiology 38 (Suppl.),90-90頁 2020/02
その他	低Ca血症によるけいれん発作を契機に診断されたセリアック病の日本人乳児例日本小児科学会雑誌 124 (2),226-226頁 2020/02
その他	低アルブミン血症を呈した新生児・乳児食物誘発胃腸炎の乳児例日本小児科学会雑誌 124 (2),348-348頁 2020/02
その他	反復する気胸と肝紫斑病による肝破裂で死亡したX連鎖筋細管ミオパチーの男児例日本小児科学会雑誌 124 (2),406-406頁 2020/02
その他	KMT2A-MLLT1融合遺伝子と成熟B細胞の細胞表面形質を伴うBリンパ芽性リンパ腫の再発例日本小児血液・がん学会雑誌(Web) 57 (4) 2020
その他	運動発達の遅れを主訴に受診した脊髄性筋萎縮症III型の2歳女児脳と発達 52 (3) 2020
その他	早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究ハッチンソン・ギルフォード症候群:指定難病の承認に向けた取り組みとプロジェリアハンドブック改訂2版日本語版の作成早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究令和元年度総括・分担研究報告書(Web) 2020
その他	Subcutaneous Panniculitis-like T-cell lymphoma乳児例の臨床的特徴(Unique clinical features of infantile subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma: A case report and review of the literature) 日本小児血液・がん学会雑誌 56 (4),210-210頁 2019/10
その他	小児がん経験者のQOL改善に向けた医療・教育・行政支援体制の検討日本小児血液・がん学会雑誌 56 (4),343-343頁 2019/10
その他	生後1ヵ月より右方視せず、4ヵ月で見出された脈絡叢乳頭腫の1例日本小児科学会雑誌 123 (10),1581-1581頁 2019/10
その他	非典型的なMRI所見により化膿性骨髄炎との鑑別に苦慮した神経芽腫の1例日本小児科学会雑誌 123 (10),1584-1584頁 2019/10
その他	tRNA代謝異常によるp53依存的神経細胞死の分子機構解明日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 92回,[1P-308]頁 2019/09
その他	虫垂穿孔を伴う虫垂原発腺癌に対しmFOLFOX6療法による術後補助化学療法を行った15歳女児日本小児血液・がん学会雑誌 56 (2),273-273頁 2019/09
その他	遺伝カウンセリングと医療倫理日本生殖内分泌学会雑誌 24,4-8頁 2019/08
その他	可逆性脳梁膨大部病変を伴う脳炎にて発症した、抗MOG抗体陽性視神経脊髄炎関連疾患の女児アルメイダ医報 44 (1),32-35頁 2019/06
その他	多発性内分泌腫瘍症2型小児の手術合併症と予後日本小児内分泌学会甲状腺委員会調査日本小児科学会雑誌 123 (2),318-318頁 2019/02
その他	21水酸化酵素欠損症の治療指標である早朝尿中プレグナントリオールと早朝血中17OHPは正相関する日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 53rd 2019
その他	わが国の小児思春期1型糖尿病治療の現状~小児インスリン治療研究会第5コホート研究より~ 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 53rd 2019
その他	ステロイド補充を行わずに男性として生きてきた21-水酸化酵素欠損症女性の症例提示日本内分泌学会雑誌 95 (1) 2019
その他	多発脳神経症状をきたしたParry-Romberg症候群の1例脳と発達 51 (1) 2019
その他	てんかんと移行期医療問題解決型思考から見えてきた移行の形日本小児科学会雑誌 122 (8),1374-1375頁 2018/08
その他	可逆性脳梁膨大部病変が先行した抗MOG抗体陽性視神経脊髄炎関連疾患の1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1369-1369頁 2018/08
その他	感染源不明の乳児ボツリヌス症の1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1373-1373頁 2018/08
その他	小児欠神てんかん加療中に急性骨髄性白血病を発症した11歳女児日本小児科学会雑誌 122 (8),1369-1369頁 2018/08
その他	神経学的異常が遷延した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症の1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1366-1366頁 2018/08
その他	腎血管性高血圧症と反復する肺胞出血を契機に診断したCOL4A1遺伝子異常の1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1366-1366頁 2018/08
その他	単純ヘルペス脳炎に急性散在性脳脊髄炎を合併した1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1375-1375頁 2018/08
その他	溶連菌後糸球体腎炎による可逆性後頭葉白質脳症の1例日本小児科学会雑誌 122 (8),1372-1372頁 2018/08
その他	タンデムマス法による新生児マススクリーニング検査により早期診断した原発性全身性カルニチン欠乏症の乳児例アルメイダ医報 43 (1),55-59頁 2018/06
その他	症例報告心室中隔欠損症閉鎖術後14年経過し歯列矯正中に発症した感染性心内膜炎—A Case of Infective Endocarditis During Orthodontic Treatment 14 Years after Surgery for a Ventricular Septal Defect 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 122 (6),1031-1035頁 2018/06
その他	川崎病に合併した環軸椎回旋位固定の臨床的特徴自験例を含む国内13症例の検討アルメイダ医報 43 (1),45-49頁 2018/06
その他	抗Glu R抗体陽性のKleine Levin症候群の1例脳と発達 50 (3),221-221頁 2018/05
その他	Septo-optic dysplasiaと遺伝性出血性末梢血管拡張症を合併した8歳男児例日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018
その他	高度の低身長(-6.3SD)に精神運動発達遅滞を伴ったKDM5C異常症の男児例日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018
その他	最近の大分県の小児期1型糖尿病の発症率は全国平均の約3倍である日本内分泌学会雑誌 94 (2) 2018
その他	心室中隔欠損症閉鎖術後14年経過し歯列矯正中に発症した感染性心内膜炎日本小児科学会雑誌 122 (6) 2018
その他	大分県新生児マススクリーニングの脂肪酸代謝異常症の解析:疑陽性例を中心に日本小児科学会雑誌 122 (2) 2018
その他	Transient GH Deficiency During Intensive Treatment in Prepubertal Children with ALL Treated Without CRT PEDIATRIC BLOOD & CANCER 64,S85-S85頁 2017/11
その他	ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV(Complex IV)欠損症によるLeigh脳症の1歳男児例日本小児科学会雑誌 121 (3),631-631頁 2017/03
その他	Hutchinson-Gilford Progeria症候群の全国調査日本小児科学会雑誌 121 (2) 2017
その他	PIK3R1変異によりSHORT症候群と診断した脂肪萎縮性糖尿病の一例日本内分泌学会雑誌 93 (2) 2017
その他	脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し,PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017
その他	本邦における症状を有する小児ビタミンD欠乏症の発症率小児保健研究(Web) 76 (Suppl) 2017
その他	本邦における有症状の小児ビタミンD欠乏症の発症率日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st,148 2017
その他	小児の頭痛 (特集よくみる頭痛診療のコツ) 臨牀と研究 = The Japanese journal of clinical and experimental medicine 93 (10),1354-1358頁 2016/10
その他	てんかん発作焦点の同定に難渋した13歳女児例脳と発達 48 (1) 2016
その他	右外踝部難治性潰瘍に蜂窩織炎を併発したWerner症候群の1例糖尿病(Web) 59 (Suppl) 2016
その他	Kawasaki Disease With Down Syndrome:low Risk For Ivig Resistance And Coronary Artery Abnormalities CIRCULATION 131 2015/04
その他	Kawasaki Disease With Down Syndrome:low Risk For Ivig Resistance And Coronary Artery Abnormalities CIRCULATION 131 2015/04
その他	シトリン欠損症小児代償期におけるピルビン酸ナトリウムの治療効果日本小児科学会雑誌 119 (2),244-244頁 2015/02
その他	ヒルシュスプルング病及び類縁疾患の幹細胞を用いた病因病態解明と新規治療法の開発乳歯幹細胞による肝障害モデルマウスにおける肝再生に関する研究ヒルシュスプルング病及び類縁疾患の幹細胞を用いた病因病態解明と新規治療法の開発平成26年度委託業務成果報告書 2015
その他	高カルシウム血症を合併したCLIFAHDD症候群の4歳女児日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 2015
その他	症例報告:救命の連鎖により良好な転帰を得た溺水の1男児例日本小児科学会雑誌 119 (10) 2015
その他	【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天異常/先天奇形染色体異常・先天奇形症候群 Pallister-Hall症候群日本臨床別冊 (神経症候群IV),635-638頁 2014/09
その他	Ovarian Macrophage Infiltration in Adult Women with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia ENDOCRINE REVIEWS 35 (3) 2014/06
その他	もやもや病感受性遺伝子RNF213の機能解析日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 2014
その他	21水酸化酵素欠損女児と出生前診断され胎児治療を行った1例日本小児科学会雑誌 117 (8),1340-1340頁 2013/08/01
その他	ENDOCRINE COMPLICATIONS IN PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES IN JAPAN JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 32,226-226頁 2012/09
その他	原発性免疫不全症候群患者は内分泌疾患を合併しやすい日本臨床免疫学会会誌 35 (4),357-357頁 2012/08/31
その他	肝機能障害と反復する低血糖発作から診断に至ったミトコンドリアDNA枯渇症候群の一例日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 25 (2),102-102頁 2011/12
その他	早産児慢性肺疾患における neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) の検討日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 21 (1),"S-51"-"S-52"頁 2011/06/01
その他	福岡臨床遺伝研究会 10年の歩み家族性腫瘍 11 (2),A58-A58頁 2011/05
その他	新生児における鉄恒常性とヘプシジン日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 20 (2),103-111頁 2011/03/01
その他	早産児における出生時と1生月の血清プロヘプシジン値日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 20 (1),"S-107"-"S-108"頁 2010/06/01
その他	緩徐進行性の下肢の痙性麻痺を呈した10歳男児例脳と発達 41 (6),473-473頁 2009/11/01
その他	極低出生体重児の血清ケモカイン値と神経学的予後の検討日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 19 (1),"S-131"-"S-132"頁 2009/05/01
その他	痙性対麻痺で発症したアルギナーゼ欠損症の10歳男児例日本小児科学会雑誌 113 (4),779-779頁 2009/04
その他	トロンボポイエチン受容体(c-MPL)遺伝子異常による先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT) : その発見から遺伝子治療への展開に向けて日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 18 (2),165-172頁 2009/03/01
その他	痙性対麻痺で発症したアルギナーゼ欠損症の10歳男児例日本小児科学会雑誌 113 (2),286-286頁 2009/02
その他	Complement component 9 deficiency is not associated with the development of gastric carcinoma and leukaemia MOLECULAR IMMUNOLOGY 45 (16),4176-4176頁 2008/10
その他	先天性血小板減少症の遺伝的背景日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 18 (1),"S-45"-"S-46"頁 2008/06/01
その他	早産児における血清プロヘプシジンの推移日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 18 (1),"S-131"-"S-132"頁 2008/06/01
その他	Thrombocytosis in preterm infants: a possible involvement of thrombopoietin receptor gene expression JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM 83 (4),316-320頁 2005/04
その他	18.思春期早発症にて発見された副腎皮質癌の2例(第34回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会,研究会) 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 42 (4),903-903頁 2005
その他	肺高血圧症はCongenital porto-systemic venous shunt(CPSVS)の重大な合併症である日本小児科学会雑誌 108 (6),901-901頁 2004/06
その他	川崎病におけるVEGF及びVEGF受容体遺伝子多型の解析日本小児科学会雑誌 107 (5),853-853頁 2003/05
その他	Lipocalin (24p3), which is an essential molecule in IL-3-induced anti-apoptosis, is not involved in the prevention of apoptosis by G-CSF BLOOD 100 (11),181B-181B頁 2002/11
その他	2型糖尿病を発症したAlagille症候群の一女児例日本小児科学会雑誌 106 (9),1322-1322頁 2002/09
その他	Contribution of the interleukin-4 gene to susceptibility to subacute sclerosing panencephalitis FASEB JOURNAL 16 (4),A300-A300頁 2002/03
その他	Association studies of CTLA-4, CD28 and ICOS gene polymorphisms with type 1 diabetes in the Japanese population. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 (4),541-541頁 2001/10
その他	Genetic susceptibility to subacute sclerosing panencephalitis in Japanese: contribution of interleukin-4 promoter polymorphism. FASEB JOURNAL 15 (4),A309-A309頁 2001/03
その他	Epstein-Barr virus (EBV) and cytokine gene expressions in activated T-cells of chronic active EBV infection. BLOOD 96 (11),44B-44B頁 2000/11
その他	Polymorphisms of TGF-beta 1 and TGF-beta 1 type 2 receptor genes are associated with acute graft versus host disease in children with HLA-matched sibling bone marrow transplantation. BLOOD 96 (11),396A-396A頁 2000/11
その他	Genetic factors involved in the development of bacterial CNS infections Brain and Nerve 52 (6),495-499頁 2000/06
その他	Moyamoya disease and transforming growth factor-beta(1) JOURNAL OF NEUROSURGERY 92 (5),907-908頁 2000/05
その他	シアル酸蓄積症の邦人例におけるsialin遺伝子の変異検索脳と発達 32 (Suppl.),S250-S250頁 2000/05
その他	Host cytokine response in Salmonellosis. FASEB JOURNAL 14 (6),A1058-A1058頁 2000/04
その他	ヒト Glucose 6-phosphate translocase 遺伝子の臓器別発現の解析日本先天代謝異常学会雑誌 15 (2),182-182頁 1999/10/22
その他	Identification of mutation in c-mpl gene in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. FASEB JOURNAL 13 (4),A642-A642頁 1999/03
その他	先天性無巨核球性血小板減少症におけるトロンボポイエチン受容体(c-mpl)遺伝子異常日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 21,692-692頁 1998/12/01
その他	糖原病Ib型原因遺伝子であるヒト Glucose 6-phosphate translocase 遺伝子のゲノム構造の解析および日本人患者における遺伝子解析日本先天代謝異常学会雑誌 14 (2),146-146頁 1998/10/15
その他	臍帯血におけるAF-4遺伝子の異常融合日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 8 (2),"S-59"-"S-60"頁 1998/09/01
その他	Molecular basis of Japanese complement C9 deficiency FASEB JOURNAL 12 (5),A919-A919頁 1998/03
その他	STRUCTURE AND FUNCTION OF THE DNA REPAIR ENZYME 3-METHLYADENINE DNA GLYCOSYLASE II ACTA CRYSTALLOGRAPHICA A-FOUNDATION AND ADVANCES 52,C153-C154頁 1996
その他	CHARACTERIZATION AND IMMUNODETECTION OF MOUSE METHYLTRANSFERASE FOR DNA-REPAIR JOURNAL OF CELLULAR BIOCHEMISTRY,293-293頁 1995/03
その他	REQUIREMENT OF THE PRO-CYS-HIS-ARG SEQUENCE FOR O6-METHYLGUANINE-DNA METHYLTRANSFERASE ACTIVITY REVEALED BY SATURATION MUTAGENESIS WITH NEGATIVE AND POSITIVE SCREENING JOURNAL OF CELLULAR BIOCHEMISTRY,289-289頁 1995/03