研究者総覧 - セバスチャン　ウラン | 大分大学

（最終更新日 : 2025-02-20 09:04:11）

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セバスチャン　ウラン
セバスチャン　ウラン

所属大分大学医学部臨床医学・小児科学

職種特任助教

論文
論文	A pathogenic variant Gly148Arg of ACTA2 gene causes left ventricular myocardial compaction: cardiac manifestations in a zebrafish model European Society of Human Genetics Conference (ESHG 2024) Berlin, Germany 2024/06
論文	Biallelic variants in LARS1 induce steatosis in developing zebrafish liver via enhanced autophagy. Orphanet journal of rare diseases 19 (1),219-219頁 2024/05/28
論文	Effect of nonsense-mediated mRNA decay factor SMG9 deficiency on premature aging in zebrafish. Communications biology 7 (1),654-654頁 2024/05/28
論文	Knock-inゼブラフィッシュによるleucyl-tRNA synthetase(LARS)欠損症の特徴的表現型の解明(Elucidating characteristic phenotypes of leucyl-tRNA synthetase (LARS) deficiency unveiled via knock-in zebrafish) 日本内分泌学会雑誌 100 (1),398-398頁 2024/05
論文	Knock-inゼブラフィッシュによるleucyl-tRNA synthetase(LARS)欠損症の特徴的表現型の解明(Elucidating characteristic phenotypes of leucyl-tRNA synthetase (LARS) deficiency unveiled via knock-in zebrafish) 日本内分泌学会雑誌 100 (1),398-398頁 2024/05
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MISC
その他	ナンセンス変異依存mRNA分解機構の制御破綻が早期老化を誘導する日本生化学会大会(Web) 96th 2023
その他	遺伝性遠位尿細管性アシドーシスにおける難聴発症のメカニズム解明と創薬基盤の創出日本生化学会大会(Web) 96th 2023

科研費研究者番号
60979540