研究者総覧 - 井上　真紀 | 大分大学

（最終更新日 : 2026-09-13 03:34:44）

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イノウエ　マサノリ
井上　真紀

所属大分大学医学部・委託事業おおいた地域医療支援システム構築事業講座

職種准教授

研究内容
●小児希少遺伝性疾患の病態分子機構解析 CRISPR/Cas9システムを応用した遺伝子改変技術を用いて、本附属病院にて同定された患者と同様の病的バリアントを有するゼブラフィッシュおよびノックインマウスモデルを作製し、病態分子機構の解析を行っている。特に、LARS1遺伝子異常による乳児肝不全症候群1型（ILFS1）について、オートファジー亢進などに注目した研究を進めている（論文1, 2, 3）。 ●tRNA由来small RNAの病態生理学的意義の解明 tRNA由来small RNAに着目し、神経細胞障害との関連について研究を行っている。Tyrosine pre-transfer RNA fragments がPKM2を介してp53依存性神経細胞死に関与することを報告し、tRNA断片の新たな病態生理学的役割を明らかにした（論文4）。 ●周産期・新生児領域における臨床研究臍帯血メタボローム解析や臨床データベースを用いて、small-for-gestational-age児の代謝特性、母体受動喫煙曝露による胎児への影響、母子愛着形成に関連する因子解析など、周産期・新生児領域の臨床研究を行っている（論文5, 6）。

アピールポイント
●論文 (論文1) Inoue M, Miyahara H, Shiraishi H, Shimizu N, Tsumori M, Kiyota K, Maeda M, Umeda R, Ishitani T, Hanada R, Ihara K, Hanada T: Leucyl-tRNA synthetase deficiency systemically induces excessive autophagy in zebrafish. Sci Rep. 11(1):8392, 2021. (論文2) Sekiguchi K, Miyahara H, Inoue M, Maeda T, Kiyota K, Sakai K, Hanada T, Ihara K: Metabolome characteristics of liver autophagy deficiency under starvation conditions in infancy. Nutrients. 13:3026, 2021. (論文3) Inoue M, et al: Larsb mutant zebrafish reveal developmental vulnerability of the liver in infantile liver failure syndrome type 1. Orphanet J Rare Dis. 19:219, 2024. (論文4) Inoue M, Maeda T, Hanada T, Ihara K: Tyrosine pre-transfer RNA fragments are linked to p53-dependent neuronal cell death via PKM2. Biochem Biophys Res Commun. 530:336-342, 2020. (論文5) Inoue M, Sekiguchi K, Tsushita H, Inoue N, Maeda T, Itoh H, Ihara K: Metabolomic characteristics of cord blood from neonates with hyperkalemia after antenatal exposure to ritodrine and magnesium sulfate. Sci Rep. 15(1):2186, 2025. (論文6) Inoue M, Sekiguchi K, Kishimoto S, Maeda T, Ihara K: Umbilical cord serum metabolomics identifies amino acid alterations associated with impaired linear growth in small for gestational age infants. Sci Rep. 15(1):27378, 2025. ●競争的研究助成金 2025年度～2027年度科学研究費補助金基盤研究(C) 「乳児肝不全症候群1型における炎症増悪機序と治療標的の解明」研究代表者 2022年度～2024年度科学研究費補助金若手研究「乳児肝不全症候群1型における乳児期重症化と発熱時増悪因子の解明（課題番号：22K15947）」研究代表者 2019年度～2021年度科学研究費補助金若手研究「遺伝性神経変性疾患に認めるtRNA由来small RNAの生理的・病理的意義の解明（課題番号：19K17366）」研究代表者 ●受賞 2021年、第62回日本先天代謝異常学会学術集会若手優秀演題賞「ロイシルtRNA合成酵素欠損ゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群の病態解明」

学歴
2016/04～2020/06	大分大学大学院医学系研究科博士課程医学専攻
2020/06 (学位取得)	大分大学博士（医学）
～2006/03	大分大学医学部医学科

職歴
2007/04 ～ 2009/03	大分大学医学部附属病院・大分県立病院初期研修医
2009/04 ～ 2010/03	大分大学医学部附属病院小児科医員
2010/04 ～ 2011/04	大分県厚生連鶴見病院小児科医員
2011/05 ～ 2013/07	大分市医師会立アルメイダ病院小児科医員
2013/08 ～ 2016/03	大分大学医学部附属病院大分こども急性救急疾患学部門医療・研究事業助教
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現在の専門分野
ゲノム生物学, 胎児医学、小児成育学キーワード(人類遺伝学、遺伝子変異、先天代謝異常、周産期医学、神経変性疾患)

所属学会
2025/03 ～	日本マススクリーニング学会
2021/06 ～	日本先天代謝異常学会
2018/04 ～	日本人類遺伝学会
2017/06 ～ 2026/01	日本生化学会
2017 ～	日本分子生物学会
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論文
論文	Unilateral cerebral injury mimicking hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a boy with newly diagnosed infantile-onset ornithine transcarbamylase deficiency: A case report and literature review Brain and Development Case Reports 4 (3),100149-100149頁 2026/09
論文	Serum hyaluronic acid as an early indicator of disease severity in transient abnormal myelopoiesis associated with Down syndrome Journal of Perinatology 2026/08/18
論文	Feasibility of chest radiograph–based bone mineral density estimation in pediatric patients using an adult AI model International Congress of Endocrinology 2026 2026/06
論文	Impact of Postnatal Changes in Creatinine Levels on Plasma Gentamicin Concentrations in Neonates. Pharmaceutical research 2026/03/16
論文	Common dominant-negative spectrum of SLC45A2 mutations in OCA4 defined by endoplasmic reticulum retention. Biochemical and biophysical research communications 811,153578-153578頁 2026/03/06
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MISC
その他	乳児肝不全症候群１型における炎症応答による分子経路変化と肝不全増悪機構の解析第78回九州小児科学会 2025/11
その他	胎児期に発症した家族性血球貪食性リンパ組織球症の1例日本小児科学会雑誌 129 (8),1067-1067頁 2025/08
その他	特発性血小板減少性紫斑病合併妊婦から出生した新生児が血小板減少を発症するリスク因子の検討日本小児科学会雑誌 129 (8),1065-1065頁 2025/08
その他	頻拍発作を起こした超低出生体重児の1例日本小児科学会雑誌 129 (8),1067-1067頁 2025/08
その他	NICU入院中に頻拍発作を起こした超低出生体重児の1例日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 61回,III-05頁 2025/07
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学会発表
2024/11/22	すべての新生児に健やかな未来を～大分県での拡大新生児マススクリーニングの取り組みと実際～ (大分県拡大新生児マススクリーニングセミナー～SMA(脊髄性筋萎縮症)を中心に～)
2024/02/23	希少疾患の探求：小さな命に光を灯す大分大学の取り組み (希少疾患(難病)を知ろう2024 in 大分)
2024/02/18	ついに始まる大分県の拡大新生児スクリーニング検査 (第119回日本小児科学会大分地方会)
2022/10/04	正しく知ろう最新の遺伝子検査と遺伝子治療 (令和４年度公開講座「ゲノム医療と遺伝について知ろう！～大分大学医学部附属病院の取り組み～」)
2022/07/27	小児科医が担う遺伝子診療～出生前遺伝学的検査（NIPT）と網羅的遺伝子解析（マイクロアレイ染色体検査）～ (第434回大分市小児科医会学術講演会)
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研究課題・受託研究・科研費
2025/04/01 ～ 2028/03/31	乳児肝不全症候群1型における炎症増悪機序と治療標的の解明基盤研究(C)
2024/04/01 ～ 2027/03/31	臨床的意義不明の変化と判定された小児と保護者への遺伝カウンセリング体制の構築基盤研究(C)
2024/04 ～ 2027/03	ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明基盤研究(C)
2024/04 ～ 2029/03	ハッチンソン・ギルフォード早老症候群発症に関わる環境要因とオートファジー制御機構基盤研究(C)
2023/04 ～ 2027/03	X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに合併する肝紫斑病の病態メカニズムの解明基盤研究(C)
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受賞学術賞
2025/11	第78回九州小児科学会優秀演題賞 (乳児肝不全症候群１型における炎症応答による分子経路変化と肝不全増悪機構の解析)
2025/05	令和7年大分大学小児科学講座同門会第4回小川賞（教育賞）
2025/05	令和7年大分大学小児科学講座同門会第5回小川賞（論文賞）
2024/11	第77回九州小児科学会優秀演題賞 (Lars1遺伝子改変マウスを用いた乳児肝不全症候群1型における感染症患罹時の重症化メカニズムの解明)
2024/05	令和6年大分大学小児科学講座同門会第3回小川賞（教育賞）
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委員会・協会等
2025/10 ～	九州新生児研究会評議員
2025/02 ～	大分県周産期研究会幹事

科研費研究者番号
20726913

外部研究者ID
ORCID ID
0000-0003-3967-7548